Nel panorama internazionale, la Giornata delle Malattie Rare rappresenta un momento cruciale per sensibilizzare l’opinione pubblica sulle sfide affrontate dalle persone affette da queste patologie, coinvolgendo familiari, operatori sanitari e istituzioni. La sua importanza è cresciuta da quando è stata istituita nel 2008, trasformandosi da un singolo giorno di celebrazione a un intero mese dedicato alla consapevolezza sulle malattie rare.

Il punto della situazione

Con oltre 300 milioni di individui colpiti in tutto il mondo, di cui oltre 2 milioni solo in Italia, la necessità di comprensione e supporto è acuta.
Il 25% di coloro che sono affetti da patologie rare deve attendere dai 5 ai 30 anni per una diagnosi specifica, con un terzo che deve spostarsi in un’altra regione per ottenerla.
Per quanto riguarda il Piano Nazionale Malattie Rare, sebbene approvato, richiede ulteriori finanziamenti per migliorare l’assistenza. A riguardo, la direttrice dell’Osservatorio Malattie Rare, Ilaria Ciancaleoni Bartoli, evidenzia la necessità di completare il Testo Unico Malattie Rare e promuovere la diagnosi precoce per migliorare l’accesso alle terapie.

Origini e Impatto delle Malattie Rare

Le malattie rare hanno un’origine prevalentemente genetica, rappresentando il 72% dei casi, mentre altre possono derivare da infezioni, allergie, cause ambientali o tumori rari. Le cause genetiche potrebbero essere sottovalutate poiché non sempre individuate o a causa di patologie non completamente comprese. Circa il 20% delle malattie rare coinvolge individui sotto i 14 anni, con malformazioni congenite, disturbi endocrini e immunitari che si manifestano frequentemente in questa fascia d’età. Per gli adulti, le patologie rare più comuni riguardano il sistema nervoso o il sangue e degli organi ematopoietici. Queste malattie possono colpire vari organi o sistemi, con il 40% che presenta una componente neurologica. Molti bambini e adolescenti affetti da malattie rare soffrono di disabilità motorie, neuropsicologiche e psichiatriche, spesso dovute agli effetti biologici della malattia o all’isolamento sociale.

Unire le Forze per un Futuro Migliore

Dai ritardi nella diagnosi alla mancanza di assistenza multidisciplinare, molti pazienti con malattie rare devono superare numerosi ostacoli burocratici e sociali per ottenere il supporto di cui hanno bisogno. La diagnosi precoce emerge come un aspetto cruciale nella gestione delle malattie rare, consentendo un accesso tempestivo alle terapie e un miglioramento delle prospettive di cura. Le testimonianze di coloro che vivono con queste patologie evidenziano le sfide personali e la necessità di un maggiore supporto dalle istituzioni per garantire un migliore benessere e una migliore qualità di vita.

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